(1) 先天性心臟病:先天性畸形中最常見的一類。輕者無症狀,查體時發現,重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等,年長兒可有生長髮育遲緩。患此病機率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期治療會有致命危險。(2)消化器官畸形: 如先天性食道閉鎖症(先天性食道閉鎖的胎兒在宮內不能吞嚥羊水,因此常有羊水過多,約半數先天性食道閉鎖的患兒同時伴有其他先天畸形),十二指腸狹窄(臨床以嘔吐為主要症狀,多在出生後4天~1個月發生,每天只嘔1~2次,也可數週數月不嘔吐。嘔吐物多含膽汁,很少含血液。大便次數和性質均可正常,當嘔吐嚴重時可出現中或重度便秘。上腹脹輕重不等,重者可見胃蠕動波,有振水聲),鎖肛(直腸下端與外界不相連線)等。(3)白內障: 視物模糊,可有怕光、看物體顏色較暗或呈黃色,甚至複視(雙影)及看物體變形等症狀。患病率為2%。(4)急性白血病: 比一般增高10~30倍。患病率為1% 。(5)此外,因免疫功能低下,易患各種感染(浸出性中耳炎: 容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺),尚可見伴發眼異常(由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,散光等)、眼震、氣管食管瘻、臍疝、十二指腸閉鎖,甲狀腺病等,偶見癲癇發作、一時性骨髓異常增生症。環軸間接不穩定性,患病率2-3%。男性常為隱睪。
唐氏綜合症會引發什麼疾病?
釋出於 2021-01-15
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唐氏綜合症如何預防?
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下: 1.遺傳諮詢 孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再
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唐氏綜合症的飲食
小兒唐氏綜合徵飲食適當增添少量瘦肉等富含蛋白質的食物。菜餚要避免過鹹,儘量以蒸煮為主,不要油炸煎燴。避免暴飲、暴食,高脂肪,辛辣刺激的飲食。飲食要注重清淡,味道
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唐氏綜合症如何鑑別診斷?
本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。其是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低症,後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床
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唐氏綜合症的檢查專案有哪些?
1.對外周血細胞染色體核型分析細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個
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唐氏綜合症的症狀有哪些?
1.患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平
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